به گزارش خبرواژه، گوگل دیپمایند با معرفی «AlphaGenome Atlas» گام تازهای در پیوند هوش مصنوعی، ژنتیک و پزشکی برداشته است؛ سامانهای که میتواند اثر میلیاردها تغییر احتمالی در DNA انسان را پیشبینی کند و به پژوهشگران در شناسایی جهشهای مرتبط با بیماریها کمک کند.
نقشهای پیشبینیگر از ژنوم انسان
ژنوم انسان حدود سه میلیارد جفت باز دارد و DNA با چهار حرف شیمیایی A، C، G و T ساخته شده است. در چنین مقیاسی، تنها خواندن توالی ژنتیکی کافی نیست و پژوهشگران باید بتوانند اثر تغییرات کوچک در این کد را نیز بررسی کنند؛ تغییراتی که ممکن است بیاثر باشند، تفاوتهای طبیعی میان افراد را توضیح دهند یا در بروز بیماریها نقش داشته باشند.
AlphaGenome Atlas برای حدود ۹ میلیارد جایگزینی تکحرفی احتمالی در DNA، پیشبینیهایی درباره اثر این تغییرات در سطح مولکولی ارائه میکند. یکی از این پیشبینیها میتواند میزان تأثیر یک تغییر ژنتیکی بر تولید یک پروتئین خاص باشد.
پوشش بخشهای غیرکُدکننده ژنوم
یکی از تفاوتهای مهم این پروژه با برخی ابزارهای پیشین، محدود نشدن آن به بخشهای کُدکننده پروتئین است. AlphaGenome بخشهای گسترده غیرکُدکننده ژنوم را نیز بررسی میکند؛ نواحیای که اگرچه مستقیماً پروتئین تولید نمیکنند، اما در تنظیم فعالیت ژنها نقش دارند.
دیپمایند این سامانه را بستری برای بررسی گسترده اثر جهشهای ژنتیکی بر فرایندهای زیستی میداند و پژوهشگران میتوانند پیشبینیهای آن را از طریق ابزارهای ارائهشده توسط گوگل بررسی کنند.
امتیازدهی به جهشهای مهم
گوگل همزمان با AlphaGenome Atlas شاخصی با نام Variant Impact Score یا AVI معرفی کرده است. این شاخص با استفاده از مدلهای دیگر گوگل به پژوهشگران کمک میکند از میان حجم بسیار زیادی از تغییرات DNA، گزینههایی را که احتمالاً اهمیت بیشتری دارند، سریعتر شناسایی کنند.
ترکیب رتبهبندی سریع و پیشبینی اثر مولکولی میتواند مرحله جستوجوی اولیه در تحقیقات ژنتیکی را کوتاهتر کند و پژوهشگران را روی جهشهایی متمرکز کند که ارزش بررسی دقیقتر دارند.
پروژهای بر پایه مدلهای قبلی گوگل
AlphaGenome Atlas بر پایه مدل AlphaGenome توسعه یافته است؛ مدلی که پیشتر با هدف کمک به شناسایی عوامل ژنتیکی مرتبط با بیماریها معرفی شده بود. این مسیر همچنین به AlphaMissense مرتبط است؛ ابزاری که برای پیشبینی اثر برخی جهشهای کوچک بر ساختار یا عملکرد پروتئینها طراحی شده بود.
مدیر ژنومیکس دیپمایند توضیح داده است که تبدیل تواناییهای مدل به یک فهرست گسترده از تغییرات احتمالی ژنوم، به دلیل حجم بسیار بالای محاسبات و فضای احتمالاتی، زمان قابل توجهی نیاز داشته است. به این ترتیب، چالش پروژه تنها آموزش مدل هوش مصنوعی نبوده و ایجاد زیرساخت لازم برای تحلیل میلیاردها حالت ژنتیکی نیز بخش مهمی از آن محسوب میشود.
دادهای در مقیاس یک پتابایت
برای آموزش AlphaGenome از پایگاههای داده عمومی مربوط به ژنوم انسان و موش استفاده شده است. مدل با تکیه بر این دادهها الگوهای ارتباط میان تغییرات DNA و فرایندهای زیستی را یاد گرفته و سپس این توانایی برای بررسی میلیاردها واریانت احتمالی به کار گرفته شده است.
خروجی این فرایند مجموعهدادهای با حجم تقریبی یک پتابایت است؛ موضوعی که نشان میدهد AlphaGenome Atlas فراتر از یک ابزار نرمافزاری ساده عمل میکند و میتواند بهعنوان یک مرجع محاسباتی گسترده برای پژوهشهای زیستپزشکی مورد استفاده قرار گیرد.
دسترسی پژوهشگران به AlphaGenome Atlas
گوگل اعلام کرده است که AlphaGenome Atlas برای استفادههای غیرتجاری در اختیار پژوهشگران قرار گرفته و نسخه تجاری آن نیز قرار است بهزودی از طریق Google Cloud عرضه شود.
هدف نهایی چنین ابزارهایی، سرعت بخشیدن به فرایند شناسایی و اولویتبندی تغییرات ژنتیکی مهم است؛ قابلیتی که میتواند در بلندمدت به پژوهشهای دقیقتر درباره بیماریها و توسعه روشهای درمانی کمک کند.
برای دنبال کردن تازهترین اخبار هوش مصنوعی، ژنتیک و فناوریهای پزشکی به خبرواژه مراجعه کنید.
“`
